灤醫(yī)科普 || 免費(fèi)產(chǎn)前篩查知多少

我市免費(fèi)產(chǎn)前篩查包括什么?

包括無創(chuàng)DNA和孕婦耳聾基因篩查。

什么是無創(chuàng)DNA？

1對準(zhǔn)媽媽外周血漿中游離 DNA片段(包含胎兒游離DNA)測序

2將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析

3從中得到胎兒的遺傳信息

4從而計(jì)算胎兒患染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)(即21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征)

5進(jìn)行無創(chuàng)DNA的最佳時(shí)間在孕12~22+6周

通常無創(chuàng) DNA 主要用于21-三體(唐氏綜合征)、18-三體和13-三體等非整倍體染色體異常的篩查，準(zhǔn)確性較高。

補(bǔ)充報(bào)告可提供21、18、13-三體之外其他染色體數(shù)目異常和9種染色體缺失、重復(fù)綜合征的信息，但由于此部分目前積累的數(shù)據(jù)及可參考的樣本有限，檢測效果較21、18、13、三體的篩查可能有所下降，假陽性或假陰性風(fēng)險(xiǎn)可能上升，結(jié)果僅供臨床醫(yī)師參考。（雙胎、雙胎之一停育無此項(xiàng)）

無創(chuàng)DNA不僅檢查免費(fèi)目前還有免費(fèi)保險(xiǎn)

在保險(xiǎn)期內(nèi)  

一

（1）如果正式報(bào)告或補(bǔ)充報(bào)告為高風(fēng)險(xiǎn)，

（2）如果因胎兒DNA游離濃度低，信息分析不能給出準(zhǔn)確結(jié)果，受檢者接受產(chǎn)前診斷所產(chǎn)生的費(fèi)用以及輔助診斷的分子遺傳學(xué)檢測費(fèi)用可根據(jù)相關(guān)規(guī)定給予一定比例的報(bào)銷。單胎最高可報(bào)銷4000元（肆仟元整），雙胎最高可報(bào)銷5000元（伍仟元整）。

二如果正式報(bào)告及補(bǔ)充報(bào)告結(jié)果均為低風(fēng)險(xiǎn)，且受檢者未在孕期進(jìn)行產(chǎn)前診斷，但受檢者的嬰兒出生后一年內(nèi)經(jīng)二級及二級以上醫(yī)院?？漆t(yī)生明確診斷(診斷報(bào)告/輔助診斷分子遺傳學(xué)檢測報(bào)告)患有“21三體綜合征(標(biāo)準(zhǔn)型)、18三體綜合征(標(biāo)準(zhǔn)型)、13三體綜合征(標(biāo)準(zhǔn)型)”，無論單胎或者多胎，最高可根據(jù)約定給付受檢者保險(xiǎn)金人民幣400000元（肆拾萬元整）。

三如果正式報(bào)告及補(bǔ)充報(bào)告結(jié)果均為低風(fēng)險(xiǎn)，但受檢者在孕期經(jīng)二級及二級以上醫(yī)院專科醫(yī)生明確診斷(診斷報(bào)告/輔助診斷分子遺傳學(xué)檢測報(bào)告)胎兒患有“21三本綜合征(標(biāo)準(zhǔn)型)、18三體綜合征(標(biāo)準(zhǔn)型)、13三體綜合征(標(biāo)準(zhǔn)型)”，無論單胎或者多胎，最高可根據(jù)約定給付受檢者保險(xiǎn)金人民幣20000元（貳萬元整）。 

具體檢測范圍以華大基因《河北孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測知情同意書》及檢測報(bào)告為準(zhǔn)、具體說明以華大基因《河北免費(fèi)孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測失敗說明》為準(zhǔn)，受檢者接受介入產(chǎn)前診斷所產(chǎn)生的費(fèi)用由中國人保依據(jù)《守護(hù)專家門診費(fèi)用團(tuán)體醫(yī)療保險(xiǎn)》約定給予報(bào)銷，保險(xiǎn)金由中國人保依據(jù)《人保健康生物檢測團(tuán)體疾病保險(xiǎn)》約定給付。以上內(nèi)容詳見河北孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測醫(yī)療保險(xiǎn)知情同意書，目前有效。

怎么確定自己要不要做無創(chuàng)DNA?

適合人群

1血清學(xué)篩查結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)。

2有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者(如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

3孕20+6周以上，錯(cuò)過血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。 

不適合人群

1 孕周小于12周。

2 夫婦一方有明確的染色體異常。

3 1年內(nèi)接受過異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等。

4 胎兒超聲檢查提示有結(jié)構(gòu)異常須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

5 有基因遺傳病家族史，或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。

6 孕期合并惡性腫癌。

7 醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。以上人群，建議直接進(jìn)行是否符合產(chǎn)前診斷(羊水穿刺或臍帶血穿刺）的評估。

無創(chuàng)DNA慎用人群

①早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)。

②預(yù)產(chǎn)期年齡>35歲。

③重度肥胖(體重指數(shù)>40）

④通過體外受精胚胎移植方式受孕。

⑤有染色體異常胎兒分娩史,但除外夫婦染色體異常的情形。

⑥雙胎及多胎妊娠。醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。

我院無創(chuàng)DNA相關(guān)說明

檢測時(shí)間：星期一至星期五(正常工作日)上午（上午8點(diǎn)至11點(diǎn)10分抽血）12-22+6周之間均可檢測，檢測最佳孕周15-16周左右

灤州市戶口需要出示：

1孕婦本人戶口本原件;

2身份證原件;

3《母子健康手冊》;

4一周內(nèi)產(chǎn)篩醫(yī)院彩超報(bào)告;

復(fù)印件需要：

1孕婦戶口本首頁本人頁

2孕婦身份證正反面

3《母子健康手冊》首頁

4一周內(nèi)產(chǎn)篩醫(yī)院彩超報(bào)告各一份

咨詢電話：7109259

無創(chuàng)DNA15個(gè)工作日出結(jié)果

夫妻雙方?jīng)]有耳聾，聽力均正常，也要進(jìn)行耳聾基因篩查嗎？

是的，據(jù)統(tǒng)計(jì)80%的耳聾患兒都是由聽力正常的夫婦生育的，產(chǎn)前篩查就是對一般低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行的一系列檢查，如果孕婦存在高風(fēng)險(xiǎn)，甚至孕婦本身就是耳聾患者的話，就應(yīng)該做產(chǎn)前診斷了，而不是產(chǎn)前篩查，所以耳聾基因篩查對于聽力正常的夫婦是有必要檢查的。

父母聽力正常，為什么會生出耳聾的孩子呢？

這是因?yàn)檫z傳分為顯性遺傳和隱性遺傳，顯性遺傳就是指上一代存在聽力問題，遺傳給了下一代，而隱性遺傳就是指父母攜帶相關(guān)基因但不發(fā)病，而同時(shí)傳遞給了孩子，可能就會發(fā)生耳聾，這也就是為什么當(dāng)孕婦查出攜帶相關(guān)耳聾基因時(shí)，其丈夫也要檢查耳聾基因是否攜帶的原因。

孕婦耳聾基因篩查在什么時(shí)候做？

建議該檢測在15+6周以前做，越早越好。

孕婦怎樣進(jìn)行耳聾基因篩查？

通過采集孕婦少量外周靜脈血，進(jìn)行基因檢測，即可明確受檢者是否攜帶常見的耳聾基因突變，通過對檢測結(jié)果的分析，確定其遺傳方式，進(jìn)行生育風(fēng)險(xiǎn)評估和指導(dǎo)科學(xué)生育健康寶寶。

孕婦耳聾基因篩查檢測的是媽媽的基因還是胎兒寶寶的基因?

檢測的是媽媽的基因。根據(jù)媽媽的基因變異情況，再分析評估胎兒寶寶耳聾的風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳性耳聾涉及的基因眾多，孕婦耳聾基因檢測只針對中國常見的4個(gè)耳聾基因(GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3)的20個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測，這些基因突變已被證明與先天性耳聾、遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾相關(guān)。

篩查需要空腹嗎?

不需要空腹，抽取3-5毫升外周靜脈血即可。

我多長時(shí)間可以拿到檢測報(bào)告?

抽血后10個(gè)工作日之后前往采血單位領(lǐng)取報(bào)告。收到耳聾基因篩查報(bào)告后,我應(yīng)該怎么做?

結(jié)果正常:沒有攜帶耳聾基因變異，正常妊娠，按時(shí)產(chǎn)檢，分娩后新生兒進(jìn)行聽力篩查等兒童保健。

結(jié)果異常:篩查出攜帶耳聾基因變異，請前往項(xiàng)目定點(diǎn)醫(yī)院咨詢醫(yī)生，進(jìn)行報(bào)告解讀和遺傳咨詢;或者前往產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行遺傳咨詢及進(jìn)一步診新。

經(jīng)過上面的講解，大家對無創(chuàng)DNA和耳聾基因檢測能夠了解多少呢？如果孕媽媽們有什么疑問歡迎大家到灤州市人民醫(yī)院產(chǎn)科門診進(jìn)行咨詢，最后祝孕媽媽們產(chǎn)檢一路綠燈，都能擁有一個(gè)健康可愛的寶寶！最后也可以打咨詢電話：7109259進(jìn)行咨詢哦！

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撰稿：產(chǎn)科 郝欣欣